唐氏综合征也就是我们常说的先天愚型或先天性智力低下。
唐氏综合征有哪些特征性表现?
·唐氏儿的特殊面容：眼距宽，眼裂小，鼻根低平，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
·智力障碍：其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显;
·性发育延迟：男性患儿长大后不会有生育能力;女性患儿长大后有月经，有可能生育。
·患儿常伴有其他结构畸形：如先天性心脏病，且因免疫功能低下，易患各种感染。
这是一个很多见的病吗?
其发生率约为1/700，约占出生染色体病的80%。在家族中有过唐氏儿的人群，其发生率更高。唐氏综合征的发生亦与孕妈的年龄有关，孕妈30岁以后，随着年龄段增加，胎儿发生唐氏综合症的几率增加;如孕妈年龄在35岁至39岁，几率为1/50。孕妈年龄超过40岁，几率高达1/20。
如何预防其发生?
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常所致，根本病因在胎儿染色体，因此，目前没有好的治疗方法，目前的主要措施就是早期发现，根据孕妈意愿决定是否保留。
唐氏筛查就要用于筛查唐氏综合征的方法，是一种通过抽取孕妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈的年龄、孕周、体重等情况，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，一般准确率达70~80%。
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