以下情形之一者需做遗传咨询：
①已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇。
②夫妇双方或一方，或亲属是遗传病患者或有遗传病家族史。
③夫妇双方或一方可能是遗传病基因携带者。
④夫妇双方或一方可能有染色体结构或功能异常。
⑤夫妇或家族中有不明原因的不育史、不孕史、习惯流产史、原发性闭经、早产史、死胎史。
⑥夫妇或家族中有性腺或性器官发育异常、不明原因的智力低下患者、行为发育异常患者。
⑦近亲结婚的夫妇。
⑧高龄夫妇。35岁以上高龄女性及45岁以上高龄男性。
⑨一方或双方接触有害毒物作业的夫妇，包括生物、物理、化学、药物、农药等。
对遗传风险率的误解
对遗传咨询不正确的理解
主动进行遗传咨询的夫妇并不多，他们认为自己及亲属没有人被诊断为遗传病人。其实遗传咨询和遗传检查的意义，绝不只是针对夫妇双方或家族中有无遗传病史，具有前述9项情形之一者，都应该进行遗传咨询，并根据医生建议做必要的遗传检查。
对再发风险率和遗传度的误解
有的夫妇曾经生过患有遗传病的宝宝，在遗传咨询时，误解了再发风险率的正确含义。比如一种遗传病，其遗传发生率为50%。有的夫妇就认为他们已经生了一个这样的宝宝，再生宝宝时，遗传比例就小多了。其实，这对夫妇每生一个宝宝都有50%的可能患有此种遗传病，并不会因为已经生了一个，甚至两个这样的宝宝，再发风险率就降低了。
遗传度(率)
在多基因遗传病中，易感性的高低，受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小，称为遗传度或遗传率，通常用百分数(%)表示。例如，如果一对夫妇生育了一个患有多基因遗传病的宝宝，此遗传病的遗传度是75%，其意思是说：此遗传病的遗传基础所起的作用占75%，环境因素所起的作用为25%。
很多遗传病并没有家庭史，所以家里没有遗传病人，并不能就此肯定不会生出患有遗传病的宝宝。
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